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Investigadores del Instituto Nacional Francés
de Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente, confirmaron
que muchas secuencias de ADN de los humanos modernos son genéticamente
más cercanas a los neandertales que al Homo sapiens. Los análisis
científicos de los fósiles han permitido a los especialistas
rastrear orígenes y mutaciones de diferentes condiciones que
llegaron desde los antepasados a los humanos de hoy. Gracias
a la evidencia fósil y de ADN, por ejemplo, se sabe ahora
que los neandertales vivieron junto a los primeros humanos
durante al menos parte de su existencia. De hecho, es posible
que lo hicieran muy cerca.
“Algunos de nosotros llevamos, en el ADN, secuencias
que son genéticamente más cercanas a los neandertales que
al Homo sapiens. Estas secuencias suelen ser bastante cortas
y, cuando se suma todo el genoma de un individuo, representan
sólo un pequeño porcentaje del ADN de ese individuo”, afirma
Pierre Faux, investigador principal del Instituto Nacional
Francés de Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente, y líder
de una nueva investigación que involucró a más de 50 especialistas
de diferentes centros de estudios del mundo.
En dicha investigación se explica que las personas
que portan tres variantes genéticas heredadas de los neandertales
son más sensibles a algunos tipos de dolor. Así lo indican
los hallazgos publicados en Communications Biology. Se trata
de los últimos avances que muestran cómo el mestizaje pasado
con los neandertales ha influido en la genética de los humanos
modernos. La hipótesis de la introgresión neandertal sugiere
que estas secuencias encontradas en las personas de hoy son
el resultado del cruce del Homo sapiens con los neandertales
hace aproximadamente 50.000 años. “Los recientes avances científicos,
en particular gracias a la secuenciación de genomas neandertales
con alta precisión, hicieron de esa hipótesis una explicación
probable de la cercanía de estas secuencias”, indica Faux.
Según Faux: “Algunos de nosotros llevamos, en
el ADN, secuencias que son genéticamente más cercanas a los
neandertales que al Homo sapiens. Suelen ser bastante cortas
y, cuando se suma todo el genoma de un individuo, representan
sólo un pequeño porcentaje del ADN”
Un mayor acceso a genomas neandertales de alta
calidad está ayudando a los científicos a comprender los estilos
de vida y la biología de los ancestros antiguos. Si bien han
pasado 50 mil años desde la última vez que se compartió el
planeta con los neandertales, comparar sus genomas con el
actual puede ayudar a arrojar luz sobre experiencias comunes,
como el dolor.
El canal de sodio Nav1.7 dependiente de voltaje
desempeña un papel clave en la nocicepción: el procesamiento
de estímulos nocivos como lesiones o temperatura por parte
del sistema nervioso central y periférico. El dolor es la
experiencia subjetiva única que surge como resultado de este
procesamiento. Las mutaciones en el gen que codifica Nav1.7,
llamado SCN9A, son de interés clínico debido a su asociación
con trastornos del dolor humano, que a menudo se manifiestan
como una insensibilidad al dolor o una experiencia intensa
de dolor. Hace varios años, científicos dirigidos por Hugo
Zeberg, profesor asistente en el Instituto Karolinska, descubrieron
tres variantes en SCN9A en genomas neandertales secuenciados
y en algunos humanos modernos. Estas variantes: M932L, V991L
y D1908G, se asociaron con una mayor sensibilidad al dolor
en los participantes del Biobanco del Reino Unido (UKBB).
Las tres variantes son bastante raras en las poblaciones europeas.
En este nuevo estudio, Faux y sus colegas intentaron replicar
y ampliar el trabajo de Zeberg analizando los umbrales de
dolor en poblaciones donde estas mutaciones son más frecuentes
y comprendiendo las respuestas sensoriales que se ven afectadas
por ellas.
La investigación señala que las personas que
heredaron tres variantes genéticas de los neandertales son
más sensibles a algunos tipos de dolor.
En los últimos años, el equipo de investigación
ha estado realizando análisis genéticos en voluntarios de
Brasil, Colombia, Chile, Perú y México, conocidos colectivamente
como la cohorte CANDELA. También han estado estudiando el
dolor experimental específicamente en los participantes colombianos,
utilizando una técnica conocida como prueba sensorial cuantitativa
o QST. Este protocolo implica evaluar varios umbrales de dolor
al nivel inicial y luego volver a probarlos después de la
aplicación de aceite de mostaza.
Los investigadores caracterizaron la introgresión
neandertal en SCN9A en ambas cohortes y descubrieron que las
tres variantes eran comunes en todos los grupos, pero eran
más comunes en poblaciones con una mayor proporción de ascendencia
nativa americana, como la población peruana. Al aplicar el
protocolo QST, descubrieron que las tres variantes de SCN9A
se asociaban con un umbral de dolor más bajo en respuesta
al rascado de la piel después de la aplicación de aceite de
mostaza. Esta respuesta no se observó en respuesta a la aplicación
de calor o presión, lo que ayudó a los científicos a descifrar
cómo estas variantes afectan las respuestas sensoriales. “Con
una medición objetiva de la sensibilidad y trabajando con
una población donde estas mutaciones son frecuentes, confirmamos
el origen neandertal de las mutaciones y su asociación con
una mayor sensibilidad -describe Kaustubh Adhikari, profesor
de estadística de la Open University y coautor del estudio-.
Además, identificamos que el dolor mecánico después de la
sensibilización de la piel era el tipo de dolor afectado por
estas mutaciones”.
Los especialistas aún desconocen si las mutaciones
confieren una ventaja evolutiva.
La apertura de los canales de sodio en la membrana
neuronal permite que éste viaje hacia la neurona generando
una corriente eléctrica. Esta es la fuerza impulsora detrás
de los potenciales de acción que, en pocas palabras, permiten
que las neuronas se comuniquen entre sí. “En el caso de los
nervios sensoriales, sus terminales están en la piel y convierten
las señales del entorno que podrían causar lesiones, como
estímulos mecánicos agudos, altas temperaturas o sustancias
químicas, en potenciales de acción -explica el Dr. David Bennett,
profesor de neurología y neurobiología en el Departamento
de Neurociencias Clínicas de Nuffield en la Universidad de
Oxford, científico clínico senior de Wellcome y neurólogo
consultor honorario-. Estamos proponiendo que los cambios
genéticos alteren la estructura y, en última instancia, la
función de estos canales de sodio para que sea más probable
que se abran, lo que significa que así las neuronas generen
potenciales de acción en respuesta a estimulación, como la
fuerza mecánica aplicada a la piel por un objeto punzante.
Las personas experimentarán esto como un umbral de dolor más
bajo, es decir, una fuerza más baja evoca la percepción del
dolor”. El dolor suele ser una experiencia desagradable, pero
es importante. La respuesta del cuerpo a estímulos dolorosos
ayuda a defenderse o alejarse del estímulo potencialmente
dañino. Los especialistas aún desconocen si las mutaciones
confieren una ventaja evolutiva.
La reacción del cuerpo ante sensaciones dolorosas
contribuye a protegerse o retirarse de un posible daño.
“Aún no tenemos una idea clara de cómo funcionó.
Por ejemplo, las mismas mutaciones pueden haber afectado también
a un rasgo completamente diferente. En tal caso, la selección
podría haber influido en ese rasgo no identificado y haber
impactado la sensibilidad al dolor sólo de manera indirecta
-dice Faux-. Actualmente es un desafío investigar más a fondo
estos aspectos evolutivos”. En cambio, los investigadores
se centran en comprender cómo otros genes afectan la percepción
del dolor, lo que sería un paso importante hacia el desarrollo
de mejores herramientas para tratarlo.
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